Un test genètic, desenvolupat gràcies a La Marató de 3Cat, permetrà millorar el diagnòstic d'una síndrome minoritària que predisposa els infants al càncer
Amb l'impuls de La Marató 2019, investigadors de l'Idibell, l'ICO i el Ciberonc han desenvolupat un test genètic ràpid i accessible als professionals sanitaris que permetrà millorar el diagnòstic de la síndrome de deficiència constitucional de reparació d'errors d'aparellament (CMMRD)
La CMMRD, síndrome de deficiència constitucional de reparació d'errors d'aparellament, per les seves sigles en anglès, és una síndrome de predisposició al càncer que, tot i ser minoritària, és molt agressiva: el 90% dels infants afectats desenvoluparan un tumor abans d'arribar als vint anys. La causa són mutacions heretades en els gens encarregats de corregir errors d'aparellament de l'ADN. La presència de múltiples pseudogens i la identificació de variants de significat desconegut en dificulta el diagnòstic genètic. En l'àmbit clínic tampoc és fàcil d'identificar perquè el ventall de manifestacions és ampli i coincideix amb altres síndromes.
Per fer front a aquests problemes i gràcies al finançament de La Marató 2019, dedicada a les malalties minoritàries, un grup de recerca liderat pels doctors Gabriel Capellà i Marta Pineda i format per investigadors de l'Idibell, l'ICO i el Ciberonc, ha desenvolupat i validat el test genètic hs-MSI. Analitzant els errors que s'acumulen en 192 regions repetitives del genoma anomenades microsatèl·lits, aquest test determina en una mostra de sang si el pacient té CMMRD. A més, en aquesta última publicació de la revista Clinical Chemistry, demostren com el test detecta amb molta sensibilitat els errors en els microsatèl·lits també en tots els tipus de tumors provocats per la síndrome, la qual cosa representa una gran millora respecte als tests tradicionals, que tenien una sensibilitat del 18%. La identificació d'aquesta característica els fa candidats a ser tractats amb immunoteràpia, cosa que permet millorar el pronòstic clínic dels infants.
Com explica la doctora Fátima Marín, primera firmant de l'article, "amb aquest estudi confirmem l'eficàcia del test hs-MSI per diagnosticar la CMMRD. Es preveu que el test s'implementi a la Unitat de Diagnòstic Molecular de l'ICO i sigui accessible als professionals sanitaris". A més, Marín indica que "s'ha iniciat un estudi en l'àmbit nacional en què es fa aquest test a tots els nens amb certs tipus de càncer pediàtric per millorar la identificació de la CMMRD i oferir així tractaments més eficaços i un millor assessorament genètic a les famílies afectades."
