FUNDED PROJECTS:
RARE DISEASES

All funded projects

cartell MaratóIn the 2019 Marató, which dealt with rare diseases, 228 projects were presented and these were assessed by 190 scientists specialising in these diseases, according to their quality, methodology and relevance. This assessment was managed by the Agency for Health Quality and Assessment of Catalonia, of the Catalan Ministry of Health. In accordance with the proposal of the scientific Advisory Committee of the Fundació La Marató de 3Cat, the Board agreed to distribute €12,193,469 to the following 41 research projects of excellence:

New strategies for the identification and functional characterisation of prognostic genetic markers in hereditary childhood acute myeloid leukemia syndromes

  • Dr. Albert Català Temprano
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. José Vicente Cervera Zamora
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dra. Alessandra Giorgetti
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Fund: 399.673,50 €

Characterisation and stratification of the risk in Brugada syndrome through new focuses based on artificial intelligence models for precision medicine

  • Dra. Elena Arbelo Lainez
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Fund: 200.000,00 €

Neuronal spurious transcription and deregulation of stimulators in the aetiology of intellectual disability

  • Dr. Ángel Luis Barco Guerrero
    Institut de Neurociències - Universitat Miguel Hernández, Alacant
Fund: 197.500,00 €

iGenCO: exhaustive genomic analysis and cross-omic analysis in undiagnosed rare diseases through a friendly collaborative platform

  • Dr. Sergi Beltran Agulló
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica CRG
  • Dr. Juan Ramón González Ruiz
    Fundació Privada Institut de Salut Global Barcelona - IS GLOBAL
Fund: 294.360,00 €

Preclinical analysis of new combined treatments for spinal muscular atrophy: effects on survival of the motoneuron, synaptic integrity and preservation of skeletal muscle

  • Dr. Jordi Calderó Pardo
    Institut de Recerca Biomèdica de Lleida Fundació Dr. Pifarré - IRBLL
  • Dra. Olga Tapia Martínez
    Universidad de La Laguna
  • Dra. Lucía Tabares Domínguez
    Universitat de Sevilla - Facultat de Medicina - US
Fund: 398.375,00 €

Advanced lipidomic genomics for identification of new genetic causes of hereditary movement disorders

  • Dr. Carlos Casasnovas Pons
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Gemma Fabriàs Domingo
    Institut de Química Avançada de Catalunya - CSIC
  • Dr. Adolfo López de Munain
    Fundación Instituto Biodonostia - Instituto de Investigación Biomédica - IIB
Fund: 394.682,50 €

Patient-centred research in the study of patients' needs, clinical phenotyping and molecular pathogenesis in type 2 neurofibromatosis

  • Dra. Elisabeth Castellanos Pérez
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dr. Jordi Llorens Baucells
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Fund: 299.608,40 €

Germinal predisposition to serrated polyposis syndrome of: functional characterisation of candidate genes through CRISPR/CAS and organoids

  • Dr. Sergi Castellví Bel
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
Fund: 200.000,00 €

PSP Registry: study of clinical cohorts, investigation of biomarkers and health education programme

  • Dr. Yaroslau Compta Hirnyj
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clìnic - IDIBAPS
Fund: 199.220,00 €

Evaluation of cellular therapy through genetically corrected RPE cells in lower and higher mammals for the treatment of hereditary dystrophies of the retina

  • Dr. Slaven Erceg Vukicevic
    Fundació Centre d'Investigació Príncep Felip, València - CIPF
Fund: 194.000,00 €

TREAT-AHC. Identification of compounds for the treatment of alternating hemiplegia of childhood through repositioning of drugs. Design and validation of a specific clinical scale

  • Dra. Carmen Fons Estupiñá
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Francesco Danilo Tiziano
    Università Cattolica del Sacro Cuore, Itàlia - UCSC
  • Dra. Elisa De Grandis
    Instituto Giannina Gaslini, Itàlia - IRCCS
Fund: 395.500,00 €

Development of treatments personalised in rare genetic diseases causing pediatric parkinsonism

  • Dra. Àngels Garcia Cazorla
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Aurora Martínez Ruiz
    University of Bergen Department of Biomedicine, Noruega - UBERGEN
  • Dra. Antonella Consiglio
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Fund: 361.752,49 €

Gliotransmitters and cannabinoid receptors in the origin of cognitive deficits and of synaptic plasticity in Huntington disease

  • Dra. Silvia Ginés Padrós
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Manuel Guzmán Pastor
    Universidad Complutense de Madrid - UCM
  • Dra. Gertrudis Perea Parrilla
    Instituto Cajal, Madrid - CSIC
Fund: 319.708,75 €

Phenylketonuria: from childhood to adults through cerebral connectome, cardiovascular changes, metabolic characteristics and intestinal microbiota

  • Dr. Josep M. Grau Junyent
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Aida Ormazábal Herrero
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Junqué Plaja
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
Fund: 399.990,00 €

Elimination of senescent cells to control comorbidities of Cushing syndrome

  • Dra. Felicia Alexandra Hanzu
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Salvador Macip Maresma
    University of Leicester, Anglaterra - UL
Fund: 299.987,50 €

CoALeS: optimising the long-term results of children with coarctation of the aorta through automatic learning integrating data from foetus to childhood

  • Dra. Fátima Crispi Brillas
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Joan Sánchez de Toledo Sancho
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
Fund: 299.303,76 €

Role of apolipoprotein A-Ib in idiopathic nephrotic syndrome

  • Dra. Conxita Jacobs Cachá
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Fund: 199.966,32 €

Biochemical and neurodevelopment alterations in Lesch-Nyhan disease

  • Dr. José Manuel López Blanco
    Universitat Autònoma de Barcelona - Institut de Neurociències UAB
  • Dra. Rosa Torres Jiménez
    Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario La Paz - IDIPAZ
Fund: 300.000,00 €

Linking of cellular defects with clinical manifestations in Cohen syndrome

  • Dr. Jens Luders
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Dunja Lukovic
    Universidad CEU Cardenal Herrera
  • Dra. Melanie Philipp
    Eberhard Karls Universität Tübingen Institut fuer Pharmakologie, Alemanya - UTIP
Fund: 400.000,00 €

Deoxyribonucleosides as therapy for mitochondrial DNA replication disorders: investigation of the therapeutic mechanisms and widening of treatment in mutations in POLG and other genes

  • Dr. Ramon Martí Seves
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
  • Dr. Marçal Pastor Anglada
    Universitat de Barcelona - Institut de Biomedicina UB
Fund: 296.375,00 €

Cellular senescence, a new goal for fighting and improving Duchenne muscular dystrophy

  • Dra. Pura Muñoz Cánoves
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
Fund: 191.000,00 €

Design of an integrated approach for stratification of patients with scleroderma to allow better treatment of the disease

  • Dr. Francisco Javier Narváez García
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. Carmen Pilar Simeón Aznar
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
    Dr. Javier Martín Ibáñez
    Instituto Parasitología y Biomedicina López-Neyra, Granada - CSIC
  • Dr. Tarek Carlos Salmán Monte
    Fundació Institut Mar d'Investigacions Mèdiques Hospital del Mar - IMIM
Fund: 379.020,52 €

ArmTracker: a portable system to evaluate the motor function of upper limbs during daily life for patients with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy

  • Dr. Daniel Natera de Benito
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dra. Carme Torras Genís
    Institut de Robòtica i Informàtica Industrial - CSIC
  • Dr. Josep Maria Font Llagunes
    Universitat Politècnica de Catalunya - Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Fund: 364.053,75 €

New therapeutic applications in achondroplasia

  • Dra. Maria Àngela Nieto Toledano
    Institut de Neurociències d'Alacant - CSIC
Fund: 196.875,00 €

Therapeutic strategies for the cystinuria

  • Dra. Virgínia Nunes Martínez
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Manuel Palacín Prieto
    Fundació Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona - IRBB
  • Dr. Federico V. Pallardó Calatayud
    Fundació Investigació de l'Hospital Clínic Universitari de València - Institut de Recerca Sanitària INCLIVA
Fund: 398.289,99 €

Analysis of the complement system in severe preeclampsia and Hellp syndrome as therapeutic target

  • Dra. Marta Palomo de Udaeta
    Fundació Recerca Clínic BCN – Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer
Fund: 193.593,90 €

Boosting integration of transplanted cells to regenerate retinas with retinitis pigmentosa

  • Dra. Maria Pia Cosma
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
Fund: 199.993,75 €

Characterisation of the initial molecular events of carcinogenesis associated with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome to improve follow-up and prevention of cancer

  • Dra. Marta Pineda Riu
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Luis Ignacio González Granado
    Fundación Instituto Investigación Biomédica Hospital 12 de Octubre, Madrid - IIB12O
Fund: 299.999,03 €

Towards improving clinical care management and care of lymphangioleiomyomatosis: integrated study of biomarkers and therapies

  • Dr. Miguel Angel Pujana Genestar
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge - Institut Català d'Oncologia ICO IDIBELL
  • Dr. Òscar Yanes Torrado
    Fundació Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili Hospital Universitari Sant Joan de Reus - URV
  • Dra. Elzbieta Radzikowska
    National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, Polònia - NITLDW
  • Dr. Simon Johnson
    University of Nottingham School of Medicine Nottingham, Regne Unit - UNSM
  • Dra. Berta Sáez-Giménez
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Fund: 400.000,00 €

Modulation of mitochondrial retrograde signalling as treatment of Leigh syndrome

  • Dr. Albert Quintana Romero
    Universitat Autònoma de Barcelona - Facultat de Medicina UAB
  • Dr. Francesc Xavier Soriano Zaragoza
    Universitat de Barcelona - Facultat de Biologia UB
Fund: 300.000,00 €

Thyroid alterations in patients with an inherited defect of the miRNA biogenesis machinery

  • Dra. Barbara Rivera Polo
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
Fund: 199.941,25 €

Lafora disease: role of the glia in the production of aberrant glycogen and neuroinflammation

  • Dr. Pascual Sanz Bigorra
    Institut de Biomedicina de València, CSIC
Fund: 200.000,00 €

Lipodystrophy and sarcopenia in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: mechanisms and role in the progression of the disease

  • Dr. Antonio Zorzano Olarte
    Universitat Pompeu Fabra - Facultat de Ciències de la Salut i de la Vida UPF
  • Dr. Vicente Andrés García
    Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Fund: 300.000,00 €

New therapies directed against subpopulations of fibroadipogenic cells involved in muscular degeneration

  • Dr. Xavier Suárez Calvet
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
Fund: 138.160,00 €

Dysfunction of the blood-brain barrier and modulation of oxidative stress in cerebral arteriovenous malformations: a translational study of secondary damage following surgical resection

  • Dr. Ramon Torné Torné
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dr. Abraham Martín Muñoz
    Fundazioa Achucarro Basque Center for Neuroscience, País Basc - FABCN
  • Dra. Ana Rodríguez-Hernández
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
Fund: 398.695,35 €

Use of artificial intelligence and systems biology for the diagnosis and evaluation of the personalised risk of hereditary kidney diseases, centred on Alport syndrome

  • Dra. Roser Torra Balcells
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dr. Alberto Ortiz Arduan
    Fundación Jiménez Díaz - Instituto Investigación Sanitaria, Madrid -FJD
  • Dr. Miguel A. Peinado Morales
    Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol - IIGTP
  • Dra. Montserrat Vallverdú Ferrer
    Universitat Politècnica de Catalunya- Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Industrial de Barcelona UPC
Fund: 399.312,50 €

Decoding the autoimmunity mechanisms of PLA2R-specific B cells in primary membranous nephropathy (PMN) (BCELL-MEM)

  • Dr. Joan Torras Ambrós
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dra. María José Soler Romeo
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Fund: 299.873,04 €

ACVR1-PI3K inhibition in fibrodysplasia ossificans progressiva: new therapies for heterotopic ossification

  • Dr. Francesc Ventura Pujol
    Universitat de Barcelona - Facultat de Medicina i Ciències de la Salut UB
  • Dr. Gonzalo Sánchez Duffhues
    Centro de Investigación en Nanomateriales y Nanotecnología
Fund: 289.875,00 €

Relation of male genetic infertility with the linker regions between spermatozoa toroids

  • Dr. Marc Yeste Oliveras
    Universitat de Girona - Departament de Ciències Mèdiques UDG
Fund: 194.850,00 €

Catalan interhospital network of genetic variants to improve genetic diagnosis in rare diseases

  • Dra. Dèlia Yubero Siles
    Fundació per a la Recerca i la Docència Hospital Sant Joan de Déu - FSJD
  • Dr. Villanueva Cañas, José Luis
    Fundació Privada Centre de Regulació Genòmica - CRG
  • Dra. Ariadna Padró Miquel
    Fundació Institut d'Investigació Biomèdica Hospital Universitari de Bellvitge - IDIBELL
  • Dr. Benjamín Rodríguez Santiago
    Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IRHSCSP
  • Dra. Eva González Roca
    Consorci Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer Hospital Clínic - IDIBAPS
  • Dra. Elena García Arumí
    Fundació Hospital Universitari Vall d'Hebron Institut de Recerca - VHIR
Fund: 399.932,70 €

Specific arrhythmogenic mechanisms of the genotype in Andersen-Tawil syndrome

  • Dra. Esther Zorio Grima
    Fundación para la Investigación del Hospital Universitario La Fe - FIHFE
  • Dr. Juan Jiménez Jaimez
    Fundación Pública Andaluza Investigación Biosanitaria Hospital Universitario Vírgen de las Nieves, Granada - FIBAO
  • Dr. José Jalife
    Fundación Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid - CNIC
Fund: 400.000,00 €
Anar al contingut