Un tractament per salvar la vida als malalts de fibrosi quística, pendent de finançament

La fibrosi quística és, dins les malalties rares, la més freqüent entre la població blanca. Afecta sobretot els pulmons i el pàncrees, i és molt greu. Per primera vegada, uns medicaments poden aturar que la malaltia avanci, però el Ministeri de Sanitat encara no ha arribat a un acord per finançar-los i, per tant, no tots els pacients hi tenen accés.

En néixer el Jerome, ara fa 4 anys, com a tots els nens catalans, li van fer la prova del taló. Al cap d'uns dies, la família va rebre una carta dient que calia repetir-la i el següent va ser rebre una trucada del Parc Taulí de Sabadell per citar-los a una visita.

La seva mare, Susana Araya Cruz, es va pensar que es tractava d'un error, ja que en Jerome no havia nascut en aquell hospital, però no. Havia donat positiu en fibrosi quística i calia tractar-lo de seguida.

"Et canvia totalment la vida. Al cent per cent. Tot el que hauria d'haver sigut, tot el que havia de ser, s'atura. Es congela. I comences a viure una vida diferent, una vida nova, una vida que no entens i que no esperes, que no està dins els teus plans... Però que has de viure-la, que no tens més remei."

Tot i que les unitats especialitzades, les millores de tractament i la dedicació personal i familiar dels malalts ha anat allargant l'esperança de vida d'aquests malalts, rebre un diagnòstic com aquest és encara ara una sentència de mort prematura.

A Catalunya hi ha tres unitats de referència: l'Hospital Sant Joan de Déu, Vall d'Hebron i el Parc Taulí.

La cap de recerca de malalties minoritàries de la Fundació Parc Taulí, Montserrat Bosque Garcia, explica que al principi l'esperança de vida de molts infants era de 2 anys.

"Quan vam començar la Unitat de Fibrosi Quística, que va ser a l'any 80, diagnosticàvem un nano potser als 6 o 7 mesos i ens durava... potser es moria als 2 anys."

Què és la fibrosi quística?

La fibrosi quística és una malaltia genètica (es transmet conjuntament entre el pare i la mare) i es manifesta com una infecció. Afecta principalment els pulmons, el fetge, l'intestí i el pàncrees.

El cos produeix un moc espès i enganxós que s'acumula a les vies respiratòries i al pàncrees, obstrueix els bronquis i provoca múltiples afectacions per a la funció digestiva.

És una malaltia minoritària, la més majoritària entre les minoritàries. Afecta un de cada 5.000 naixements, i és molt greu. De fet és la malaltia genètica més letal entre la població blanca.

Els nous medicaments per aturar la malaltia

La malaltia actualment no té cura. L'esperança de vida se situa cap als 40 anys, després de passar almenys per un trasplantament de pulmó.

Però ara fa 3 anys que uns nous medicaments han canviat el paradigma: aturen la progressió de la malaltia, fins ara tots els tractaments que hi havia disponibles només aconseguien alentir-la. Aquests tractaments per a la fibrosi quística serien el que els antiretrovirals van ser per a la sida, convertir una malaltia letal en una malaltia crònica.

Óscar Asensio de la Cruz, coordinador de la Unitat de Fibrosi Quística de l'Hospital Parc Taulí, explica com els medicaments canvien la vida dels malalts:

"Són nous tractaments destinats a curar aquest defecte proteic concret que té la malaltia. Els resultats són espectaculars. És que els hi canvia la vida. És com si tornessin a néixer d'alguna manera i com més precoç es pugui fer -el tractament- doncs el canvi més espectacular serà. Els dona una esperança de vida que no tenien fins ara."

La prova és el cas de l'Albert. Quan va néixer, els van dir que "l'esperança de vida d'aquests nens era de 8, 9, 10 anys. Però que no arribaria a l'adolescència". Ara té 23 anys.

Fa dos anys, va començar a prendre aquests nous tractaments, quan la seva situació ja era crítica. Va estar a l'UCI i estava a les portes d'entrar en llista d'espera per a un trasplantament de pulmó. Ara té unes seqüeles pulmonars que tindrà tota la vida, però la medicació ha aconseguit aturar la malaltia.

El mateix Albert i la seva mare, la Carme Berbel, expliquen com els ha canviat la vida. "No ens esperàvem aquest futur", diu el jove. "És de no tenir futur, a pensar en un futur", continua la seva mare.

Fa dos anys que l'Albert no té una infecció pulmonar, i el canvi es nota. Ja no està tota la nit tossint i sense poder dormir. Ara pot descansar i per tant estar més actiu durant el dia.

Principal problema: el finançament dels medicaments

L'Albert és un dels afortunats que poden prendre aquesta medicació perquè va entrar dins un assaig clínic de la farmacèutica. Però a Catalunya hi ha unes 500 persones amb fibrosi quística que, si no són dins un assaig, no tenen accés a aquests tractaments.

Fa 3 anys que aquests fàrmacs estan aprovats i, de fet, a la majoria de la resta de països europeus es donen. Aquí, però, el Ministeri de Sanitat i la farmacèutica que comercialitza aquests nous tractaments no arriben a un acord en el preu.

És un dels tractaments més cars que hi ha al mercat actualment: ronda els 500 euros diaris i l'haurien de prendre de per vida. Els pacients i els familiars no entenen que encara no estigui finançat.

La mare d'en Jerome exigeix més implicació dels polítics:

"La gent que mana hauria de saber el que és. Hauria de saber com es viu i de quina manera es viu per poder entendre, poder empatitzar i poder decidir i dir: 'això sí que val la pena'."

Efectiu per a un 50% dels pacients de la zona mediterrània

En el moment que s'aprovin, la meitat dels pacients podran aturar l'avanç de la malaltia, però l'altra meitat no, perquè tenen mutacions genètiques menys comunes i no queda garantit que els tractaments els funcionin.

Les noves teràpies estan indicades per a les mutacions genètiques més freqüents al món anglosaxó, on més han estudiat aquesta malaltia, però a la zona mediterrània només es presenten en un 50% dels pacients amb fibrosi quística.

Als laboratoris del Parc Taulí ho tenen tot a punt per poder comprovar en quins casos, que inicialment quedarien descartats per no tenir mutacions indicades, els funcionarien aquests fàrmacs. Han creat organoides, que serien miniòrgans però sense tenir la mateixa forma. És un model experimental "in vitro" de cèl·lules epitelials que mantenen el patró d'expressió gènic específic del teixit d'origen. Allà hi apliquen el tractament.

La Fundació Parc Taulí és l'únic de l'estat espanyol que tenen un centre de recerca que produeixi organoides destinats a la fibrosi quística. La seva cap de recerca de malalties minoritàries, Montserrat Bosque Garcia, calcula que entre un 20 i un 30% dels pacients seran candidats a tractaments "i a mesura que vagin sortint tractaments més específics, encara més".

El seu pla és fer primer organoides per als 120 pacients que atenen actualment al Parc Taulí, però després en aquest projecte es podrien incloure pacients de tota l'àrea mediterrània.

La infraestructura i els professionals estan preparats per fer-ho. Ara cal la intenció política per tirar-ho endavant.

Aquest any "La Marató" es dedicarà precisament a les malalties minoritàries, com la fibrosi quística.