El primer fàrmac contra el Huntington supera la primera prova clínica en humans
És la primera substància que redueix els nivells de la proteïna que causa aquesta malaltia genètica
Un fàrmac que serviria per tractar la malaltia de Huntington ha superat amb èxit la primera prova clínica en humans. Ho han anunciat aquest dilluns investigadors del University College de Londres (UCL).
Es tracta d'una malaltia hereditària que porta el nom del metge nord-americà George Huntington, que la va descriure per primer cop el 1872. Coneguda també com corea de Huntington, provoca la destrucció de cèl·lules del cervell. Juntament a una pèrdua progressiva de capacitats, els qui la tenen fan moviments sobtats i incontrolables, símptoma que s'agreuja conforme avança la malaltia.
El fàrmac del UCL seria, si arriba a aprovar-se, el primer tractament contra la malaltia, ja que actualment no n'existeix cap. S'ha demostrat que redueix els nivells de la hungtintina, una proteïna del sistema nerviós que es presenta en una forma anòmala en les persones que tenen Huntington.
Els assajos preclínics del fàrmac, anomenat IONIS-HTTRx, van començar fa una dècada i el 2015 es van iniciar la primera prova clínica en humans, dirigida per Sarah Tabrizi, directora de l'Institut de Neurologia de la UCL. La prova es va fer amb 46 persones que es trobaven en els estadis inicials de la malaltia i es va dur a terme a nou centres del Regne Unit, Alemanya i el Canadà.
Cada pacient va rebre o bé una dosi de IONIS-HTTRx o bé un placebo. Totes dues substàncies s'administraven directament al fluid de la medul·la espinal perquè pogués arribar al cervell.
Els resultats indiquen que el fàrmac va ser ben tolerat i la doctora Fabrizi els valora molt positivament:
"Els resultats són revolucionaris per als malalts de Huntington i les seves famílies. Per primera vegada, un fàrmac ha reduït, en el sistema nerviós, els nivells de proteïna tòxica que causa la malaltia i a més s'ha mostrat segur i ben tolerat. Ara la clau és organitzar amb rapidesa una prova més àmplia per comprovar si redueix la progressió de la malaltia."
De moment s'ha resolt un dels principals interrogants: si la substància seria capaç de reduir els nivells de hungtintina. Això es va comprovar analitzant amb mètodes ultrasensibles el líquid espinal dels participants abans i després de l'assaig. També es va comprovar, tal com s'esperava, que la reducció depenia de la dosi administrada.
L'empresa farmacèutica Ionis s'ha fet càrrec dels costos de la prova i amb el seu soci Roche assumeix també els costos del desenvolupament del fàrmac, exercint al mateix temps la seva opció per obtenir-ne el permís de producció i venda.
La recerca encara no s'ha publicat, però es presentarà en diversos congressos científics i s'està preparant un article que serà sotmès a una revista amb revisió d'originals.
Al març, la revista "Nature Neuroscience" va publicar un estudi d'un equip internacional del qual formen part científics catalans segons el qual la malaltia de Huntington podria tractar-se de manera precoç per evitar o pal·liar la neurodegeneració progressiva i irreversible.
Als països occidentals, la malaltia té una incidència d'entre 5 i 7 casos per cada cent mil habitants. A Catalunya existeix l'Associació Catalana de la Malaltia de Huntington, que té com objectiu millorar la qualitat de vida dels malalts i dels seus cuidadors.
