El big data ajuda a posar fi a "l'odissea del diagnòstic" de les malalties minoritàries

El temps per aconseguir el diagnòstic de malalties rares es podrà reduir de forma significativa gràcies a una plataforma col·laborativa creada per diversos hospitals i centres de recerca catalans. De moment, ja s'han pogut diagnosticar 67 persones amb malalties minoritàries d'origen genètic que fins ara no se sabia exactament què tenien.

Això ha estat possible gràcies al projecte Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat), finançat pel Departament de Salut de la Generalitat i coordinat per l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM-Hospital del Mar). El projecte ha involucrat més de 140 professionals de 15 centres de recerca i hospitals. Els resultats s'han publicat a The Journal of Molecular Diagnostics.

Una malaltia es considera minoritària o rara quan afecta menys d'una de cada 2.000 persones. Se n'han descrit 6.000 i es calcula que a tot el món afecten 300 milions de persones.

Un dels grans problemes és que, en molts casos, es necessiten de mitjana uns cinc anys per obtenir un diagnòstic. L'anomenada "odissea del diagnòstic" provoca un gran patiment als pacients i a les seves famílies, genera costos elevats d'atenció mèdica i impedeix estudiar un tractament.

Per això, identificar el defecte genètic que provoca la malaltia és important tant per tenir opcions de tractament com per donar assessorament genètic a la família i per informar sobre la progressió i el pronòstic.

El que han fet els investigadors és utilitzar una plataforma anomenada Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP), desenvolupada per investigadors del CNAG-CRG (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica-Centre de Regulació Genòmica).

Els avenços tecnològics permeten ara seqüenciar tot el genoma i buscar les diferències que hi ha en cada individu. Però analitzar les dades obtingudes és tot un repte. Amb la plataforma s'han tornat a analitzar i avaluar les dades genòmiques i clíniques ja obtingudes, no només pel centre de salut que atén un pacient en concret, sinó també per la resta del consorci. Així es poden creuar dades, buscar casos similars i compartir coneixement.

Impossible sense el big data

La plataforma es va utilitzar per tornar a analitzar les dades genòmiques de 323 pacients amb malalties neurològiques minoritàries no diagnosticades, que portaven sense diagnosticar entre un i vuit anys.

Per a 67 d'aquests pacients, el 20,7% dels casos, van trobar un diagnòstic genètic concloent. A més, es van identificar sis nous gens associats a una malaltia rara concreta. Això indica que la plataforma pot permetre descobrir noves associacions entre variant genètica i malaltia.

Tot això requereix eines de càlcul molt potents, com explica Sergi Beltran, cap de la Unitat de Bioinformàtica del CNAG-CRG i autor principal de l'article:

"La bioinformàtica és essencial, són dades que són milers de milions de punts d'informació. Si no tenim un tractament informàtic, això no és manejable, i quan estem pensant que no és només d'un pacient, sinó que són milers de pacients que estem intentant comparar, ràpidament podem veure que estem parlant de big data."

Per la seva banda, Gemma Bullich, analista de dades del CNAG-CRG i primera autora de l'estudi, explica que "la plataforma s'actualitza periòdicament i s'hi afegeixen noves funcionalitats segons les necessitats dels usuaris". Per Bullich, "és un bon exemple de l'impacte que pot tenir una col·laboració estreta entre metges, genetistes, bioinformàtics i enginyers de programari".

Altres beneficis del diagnòstic els exposa Luis A. Pe?rez-Jurado, coordinador d'URD-Cat i cap de la Unitat de Genètica Clínica de l'Hospital del Mar a Barcelona:

"Contribueix a diagnosticar altres membres de la família i també ajuda les persones que viuen amb la malaltia a posar-se en contacte amb associacions de pacients".

L'URD-Cat es desenvolupa dintre del projecte iGenCO, finançat per La Marató de TV3. Per Sergi Beltran, permetrà beneficiar pacients més enllà de malalties neurològiques sense diagnosticar, "mitjançant la realització de noves proves no rutinàries, portant a terme anàlisis més exhaustives i implementant noves funcions a la plataforma col·laborativa".

URD-Cat està format pels principals grups que treballen en malalties minoritàries de set instituts de recerca en salut de Catalunya (IMIM, IDIBAPS, IDIBELL, HSJD, VHIR, HSP, IGTP), el CNAG-CRG, l'ISGlobal, el BSC-CNS i la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).